گزارش یک مورد اگزوستوز غضروفی متعدد
نویسندگان
چکیده مقاله:
اختلال اگزوستوز متعدد نوع I یا (Multiple exostoses type I) یک بیماری با استخوان سازی نابجا در نزدیک انتهای دیافیز استخوان ها می باشد که معمولا دنده ها، پاها، ساعد و دست ها درگیر می شود. ممکن است که بیماران در سنین بالاتر دچار سارکوما نیز گردند. توارث این بیماری اتوزومی غالب می باشد. مورد مشاهده در این مطالعه مردی 23 ساله می باشد که در خانواده او تنها پدرش مبتلا به همین بیماری می باشد. پروباند فاقد عقب ماندگی ذهنی می باشد. در رادیوگرافی های انجام شده، جمجمه و سل تورسیک در حدود طبیعی است ولی تغییرات وسیع بخصوص در مفصل مچ دست چپ، هردو استخوان بازو و هردو استخوان فمور و همچنین استخوان ساق هردو پا به فرم افزایش کالیبر متافیزها قابل مشاهده می باشد. باتوجه به اینکه این بیماری تنها دارای توارث اتوزومی غالب و با نفوذ 100% می باشد، می توان گفت که پدر این فرد حاصل یک جهش جدید می باشد
منابع مشابه
گزارش یک مورد اگزوستوز غضروفی متعدد
اختلال اگزوستوز متعدد نوع i یا (multiple exostoses type i) یک بیماری با استخوان سازی نابجا در نزدیک انتهای دیافیز استخوان ها می باشد که معمولا دنده ها، پاها، ساعد و دست ها درگیر می شود. ممکن است که بیماران در سنین بالاتر دچار سارکوما نیز گردند. توارث این بیماری اتوزومی غالب می باشد. مورد مشاهده در این مطالعه مردی 23 ساله می باشد که در خانواده او تنها پدرش مبتلا به همین بیماری می باشد. پروباند ف...
متن کاملگزارش یک مورد آسپرژیلومای متعدد ریوی
Âspergilloma can be defined as a conglomeration of intertwined aspergillos hyphea matted together with fibrin, mucus and cellular debris within pulmonary cavity or ecstatic bronchus (usually cavitary tuberculosis). Âlthough most patients are asymptomatic, hemoptysis is a common symptom of pulmonary aspergilloma and results in fetal asphyxiation. Most often there is one or two aspergilloma in ...
متن کاملگزارش یک مورد آفالیا همراه با آنومالی های متعدد
Aphallia or complete absence of penis is an extremely rare genitourinary anomaly derived from a faulty development of the genital tubercle during embryonic life. It usually coexists with other congenital anomalies. This anomaly has a very significant psychosocial impact on the child and parents. We describe herewith a neonate with male genotype who presented with aphallia and multiple anomalies...
متن کاملگزارش یک مورد لنفوم سلول مانتل با پولیپوز متعدد لنفوماتوز
پولیپوز متعدد لنفوماتوز با حضور پولیپ های متعدد در سگمان طویلی از دستگاه گوارش مشخص می شود. بیش از 75 درصد موارد منشاء از سلول های B قبل از مرکز ژرمینال "سلول های B منطقه مانتل" و کمتر از 25 درصد موارد منشاء از سلولهای B مرکز ژرمینال دارند. بنابراین پولیپوز متعدد لنفوماتوز، گروه هتروژنی است که شامل لنفوم سلول مانتل و لنفوم فولیکولر می شود. در این مقاله یک ملوان 75 ساله را که با درد شکمی، اسهال...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم کارسینوم بازال سل متعدد
Introduction: Nevoid BCC syndrome (Gorline syndrome) is a familial disorder with autosomal dominant inheritense. This syndrome is combination of multiple BCC that occurs at an early age, characteristic faces with: frontal bossing, broad nasal bridge and hypertelorism, jaw cysts, palmoplanter pitting, macrocephaly, skeletal and spinal anomalies include bifid ribes, cervical rib and kyphoscoliosi...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 4 شماره 2
صفحات 8- 14
تاریخ انتشار 2002-09
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023